В течение многих лет среди собаководов и генетиков шла дискуссия по поводу таких признаков как крап (англ. “ticking” — тиковая испещренность) и чалость (англ. – “roan”). Крап представляет собой мелкие пятна в тон основного окраса, возникающие на фоне белых пятен. Чалость — смесь белых и окрашенных волос, иначе называемая черезволосицей. Оба признака проявляются только у собак с белой пятнистостью. Если у собаки нет пегости (белой пятнистости из-за мутаций в локусе S), то даже при наличии аллелей крапа и чалости эти признаки проявляться не будут.
Основным вопросом этой дискуссии была принадлежность этих признаков к одному локусу или разным локусам T и R. В 2021 году Brancalion и соавторы показали связь обоих признаков с геном ушерина (ашерина) USH2A находящегося на 38 хромосоме, выбрав обозначение локус T. Остается еще много неясного в генетике этих сложных окрасов, в их проявлении по отдельности или вместе, и во взаимодействии аллелей, поэтому данные о чалости и крапе надо пока воспринимать, как требующие дальнейшего изучения.
Скорее всего, существует как минимум три разных аллеля, но их может быть и больше:
Важнейшей характеристикой крапа и чалости является проявление этих признаков в онтогенезе. Щенки рождаются без чалости или крапа на фоне белой пятнистости, и по мере взросления в участках пегости начинает проявляться пигментация в соответствии в генотипом. Ниже представлена коллекция фотографий щенков хилера с чалостью до появления пигментации в зонах пегости незадолго после рождения, и до взрослого возраста, в которым пигментация полностью проявились.
Что сейчас точно понятно?
Cразу две работы независимо установили генетическую природу чалости (“roan”). Это исследования, опубликованные в марте и апреле 2021, Brancalion и соавторы в Animal Genetics и Kawakami и соавторы в Plos One. Обе группы картировали чалость на 38 хромосому и нашли мутацию в гене белка ушерина (ашерина) USH2A, по-видимому, приводящую к чалости. Brancalion и соавторы исследовали ДНК английских кокер спаниелей с чалостью и без, и обнаружили доминантную мутацию, которую обозначили аллель TR супротив рецессивному аллелю “дикого типа”, обозначенному t. Вторая группа, Kawakami и соавторы, проводили исследование на более широком круге пород и пришли к тем же выводам: у всех собак с чалостью во всех исследованных породах (английский кокер спаниель, австралийская пастушья, чешский фоусек, немецкие короткошерстный и жесткошерстный пойнтеры и итальянский спиноне), обнаружена та же самая мутация в гене USH2A (который авторы обозначили локус R, в отличие от первого исследования, но мы для упрощения продолжим использовать локус T). Таким образом, оба исследования приходят к выводу, что чалость вызвана доминантной мутацией в гене USH2A.
У всех далматинов обе исследовательские группы нашли ту же самую мутацию, что и у чалых собак. Эти данные свидетельствует о том, что пятна далматинов – это, по-видимому, вариация чалости, а не крапа (как было принято думать ранее), модифицированная работой других пока неизвестных генов. Один из этих генов-модификаторов, отвечающий за размер и выраженность пятен далматинов, обозначен локус F (от англ. «Flecking» – пятнистость), и возможно, располагается на третьей хромосоме собак, вблизи гена гиперурикозурии (Bannasch et al. 2008).
Что остается под вопросом?
Brancalion и соавторы картировали не только чалость, но и крап, как аллели гена USH2A. Эта группа ученых также нашла серию маркеров, ассоциированных с чалостью и ассоциированных с крапом. Таким образом, работа Brancalion и соавторов утверждает, что мутации крапа и чалости – это разные аллели одного и того же гена, хотя саму мутацию крапа (обозначенного как аллель T) пока еще не установили. Авторы исследования также указывают, что у доминантных гомозигот TR/TR чалость проявляется сильнее, чем у гетерозиготных собак TR/t, то есть наблюдается неполное доминирование TR над t. Между аллелями T и TR, по-видимому, наблюдается кодоминирование: то есть оба признака могут проявляться у гетерозиготных собак с генотипами TR/T, однако достоверно это можно будет установить только после того, как смогут идентифицировать мутацию, приводящую к крапу. Авторы также отмечают, что несмотря на то, что в исследовании показана роль одного гена (USH2A), это не означает классический моногенный тип наследования проявления этих признаков. Скорее, три различных гаплотипа этих аллелей вместе с другими аллелями, которые пока не охарактеризовали, приводят к сложному комплексу расцветок, включающих чалость и/или крап, а также их отсутствие.
В отличие от работы Brancalion и соавторов, в исследовании Kawakami и соавторов не удалось c достоверностью показать, что крап тоже картируется на тот же самый ген. Tакое разногласие в выводах может быть из-за различных методологических причин. Поэтому, вероятно, это не окончательное решение вопроса о генетическом сходстве чалости и крапа. Окончательным решением будет обнаружение в будущем конкретных мутаций, приводящих к крапу. Будем ждать продолжения работы в этом направлении, ведь остается много вопросов по этим интереснейшим окрасам и по их взаимодействию друг с другом.
Литература
Brancalion L, Haase B, Mazrier H, Willet CE, Lindblad-Toh K, Lingaas F, Wade CM. Roan, ticked and clear coat patterns in the canine are associated with three haplotypes near usherin on CFA38. Anim Genet. 2021 Apr; 52(2): 198–207. тут
Kawakami T, Jensen MK, Slavney A, Deane PE, Milano A, Raghavan V, Ford B, Chu ET, Sams AJ, Boyko AR. R-locus for roaned coat is associated with a tandem duplication in an intronic region of USH2A in dogs and also contributes to Dalmatian spotting. PLoS One. 2021 Mar; 16(3): e0248233. тут
ОКНО в генетику собак 