Локус B. Черный либо коричневый

Локус В (Brown) это эмпирическое название гена TYRP1 (tyrosinase related protein 1), расположенного на 11-ой хромосоме. Аллели этого локуса представляют собой структурные гены белкового матрикса меланосом и отвечают за форму пигментных зерен эумеланина.

Аллель «дикого типа» B

Аллель В обеспечивает образование гранул черного эумеланина. Этот доминантный аллель “дикого типа” имеют в генотипе собаки всех окрасов, кроме “генетически коричневых”. Аллель В полностью доминирует над всеми аллелями b, то есть черный окрас полностью доминирует над коричневым.

У Французских бульдогов существует темно-коричневый окрас, названный какао. За проявление этого окраса отвечает мутация в другом гене — в локусе CO (какао). Такие темно-коричневые собаки, как на иллюстрации ниже, имеют аллель B «дикого типа».

Аллели b, коричневый эумеланин.

Аллели b, рецессивные по отношению к B, способствуют образованию гранул коричневого пигмента у собак с двумя такими аллелями в генотипе. У собак, гомозиготных по аллелям b (генотип b/b), эумеланин в шерсти и в коже (нос, подушечки пальцев, веки, и так далее) будет коричневого цвета. Цвет глаз у таких собак также часто бывает светлее. Ниже проиллюстрированы собаки генотипом b/b в сочетании со сплошными окрасами и с окрасом домино у хаски.

Коричневый окрас бывает разных оттенков в зависимости от работы генов интенсивности. Например, в сочетании с аллелями “разбавления” (генотип d/d по локусу D) коричневый пигмент проявляется как светло-коричневый, “лиловый”, или “изабелловый” цвет шерсти, на на фото ниже.

Если у собак нет эумеланина в шерсти, то по цвету носа все равно можно определить является ли собака “генетически коричневой” (генотип b/b). Например, такая стратегия выявления «генетически коричневых» собак по цвету носа отлично работает у рецессивно-рыжих собак с генотипом e/e по локусу E (смотрите фото ниже). В случаях, когда нет эумеланина ни в шерсти, ни в коже – например, у белых собак с розовыми носами – выявить собак с генотипом b/b без ДНК-теста может быть проблематично.

Молекулярно-генетические исследования последних лет подтверждают наличие шести различных аллелей коричневого окраса у собак. Три мутации — b^c, b^s, b^d — установлены в 2002 и широко распространены у многих пород. В течение последних нескольких лет было установлено еще три редких генетических варианта, приводящих к коричневому окрасу: мутация b* (авторы открытия не присвоили аллелю буквенного обозначения, поэтому мы используем знак звездочки — прим. О.В.) — у австралийских овчарок; b^e— у ланкширских хилеров; b^h — у сибирских хаски. Комбинации разных аллелей b приводят к коричневому окрасу, то есть фенотипически проявление этих аллелей мало отличается друг от друга. Иногда разные мутации в локусе B могут “объединяться” вместе в один аллель и наследоваться сцеплено (в генетике это называется гаплотипом, а механизм такого слияния – генетической рекомбинацией). Например, такое “слияние” обнаружено для аллелей b^c и b^d; в этом случае рекомбинантный аллель обозначают “b^c+b^d” или “b^c+d”.

Ниже на фото коричневый тигровый французский бульдог с генотипом A^y/a^t Co/co K^br/k^y по локусам A, Co и K. ДНК-тест на локус B определил наличие трех мутаций — b^c, b^d и b^s — что означает, что он как раз именно пример такого рекомбинантого аллеля b и, скорее всего, его генотип b^s/b^c+d или просто b/b. Фенотипически не отличается от обычного b.

Литература.

Brancalion, L., Haase, B., Wade, C.M. Canine coat pigmentation genetics: a review. Anim Genet :, 2021. 10.1111/age.13154.

Van Buren, S.L., Mickelson, J.R., Minor, K.M. A novel TYRP1 mutation associated with brown coat color in Siberian huskies. Anim Genet :, 2021. 10.1111/age.13037.

Dreger, D.L., Hooser, B.N., Hughes, A.M., Ganesan, B., Donner, J., Anderson, H., Holtvoigt, L., Ekenstedt, K.J. True Colors: Commercially-acquired morphological genotypes reveal hidden allele variation among dog breeds, informing both trait ancestry and breed potential. PLoS One 14:e0223995, 2019. 10.1371/journal.pone.0223995.

Wright, H.E., Schofield, E., Mellersh, C.S., Burmeister, L.M., Wright, H.E., Schofield, E., Mellersh, C.S., Burmeister, L.M. A novel TYRP1 variant is associated with liver and tan coat colour in Lancashire Heelers. Anim Genet :, 2019. 10.1111/age.12839.

Jancuskova, T., Langevin, M., Pekova, S. TYRP1:c.555T>G is a recurrent mutation found in Australian Shepherd and Miniature American Shepherd dogs. Anim Genet :, 2018. 10.1111/age.12709.

Hrckova Turnova, E., Majchrakova, Z., Bielikova, M., Soltys, K., Turna, J., Dudas, A. A novel mutation in the TYRP1 gene associated with brown coat colour in the Australian Shepherd Dog Breed. Anim Genet 48:626, 2017. 10.1111/age.12563.

Letko, A., Drögemüller, C. Two brown coat colour-associated TYRP1 variants (b(c) and b(d) ) occur in Leonberger dogs. Anim Genet 48:732-733, 2017. 10.1111/age.12612.

Monteagudo, L.V., Tejedor, M.T. The b(c) allele of TYRP1 is causative for the recessive brown (liver) colour in German Shepherd dogs. Anim Genet 46:588-9, 2015. 10.1111/age.12337.

Schmutz, S.M., Melekhovets, Y. Coat color DNA testing in dogs: theory meets practice. Mol Cell Probes 26:238-42, 2012. 10.1016/j.mcp.2012.03.009.

Cargill, E.J., Famula, T.R., Schnabel, R.D., Strain, G.M., Murphy, K.E. The color of a Dalmatian’s spots: linkage evidence to support the TYRP1 gene. BMC Vet Res 1:1, 2005. 10.1186/1746-6148-1-1.

Schmutz, S.M., Berryere, T.G., Goldfinch, A.D. TYRP1 and MC1R genotypes and their effects on coat color in dogs Mammalian Genome 13:380-387, 2002. 10.1007/s00335-001-2147-2.

Little, C.C. The Inheritance of Coat Color in Dogs Comstock Publishing Associates, Cornell University Press, Ithaca, NY :, 1957.

Дополнительное упоминание.

van Rooy, D., Wade, C.M. Association between coat colour and the behaviour of Australian Labrador retrievers. Canine Genet Epidemiol 6:10, 2019. Pubmed reference: 31798910. DOI: 10.1186/s40575-019-0078-z.

Gerding, WM., Schreiber, S., Dekomien, G., Epplen, JT. Tracing the origin of ‘blue Weimaraner’ dogs by molecular genetics. J Anim Breed Genet 128:153-60, 2011. 10.1111/j.1439-0388.2010.00888.x.