Локус K. Синтез эумеланина

Локус К (от black, dominant black) — это ген CBD103 (beta-defensin 103), локализованный в 23-й хромосоме. Этот ген кодирует белок бета-дефензин, способствующий запуску сигнала синтеза эумеланина. Локус K работает в теcной связи с локусами E и А. Аллели локуса K проявляются только если возможен синтез эумеланина, то есть, например, у собак с нерабочим локусом E (генотип e/e) окрас будет рыжим вне зависимости от аллелей локусов K.

Основные аллели локуса

Локус K представлен серией аллелей с порядком доминирования: K^B > K^br > k^y

•  K^В (К) —  позволяет эумеланину распространяться по всем телу собаки

• K^br —  обусловливает  тигровый окрас

• k^y (k) — позволяет развитие окрасов серии агути локуса А

Аллель K^В (К). Доминантный эумеланиновый.

Именно этот аллель получил в наше время наименование  «доминантный черный». Под его воздействием черный или коричневый эумеланин равномерно распределяются по волосам и телу собаки, образуя сплошной однородный окрас. Цвет и оттенок эумеланиновой пигментации определяется набором аллелей локусов B, D и других модификаторов интенсивности.

На фотографиях ниже показаны типичные примеры проявления аллеля K^B в сочетании с разнообразными аллелями других генов окрасов. Практически сплошной черный (с минимальным белым «медальоном» на груди) у щенков на первом фото слева — это классическое представление о доминантном черном окрасе. У бело-черного померанца (второе фото слева) доминантный эумеланиновый (черный) окрас сочетается с пегим (локус S). У американского булли (третий слева направо) доминантный эумеланиновый представлен в сочетании с аллелями ослабленной пигментации, образуя голубой окрас (локус D). И наконец, у курцхаара (крайний справа) доминантный эумеланиновый представлен в комбинации с аллелями коричневого (локус B), а также с белой пятнистостью и крапом (локусы S и T). В каждом из этих примеров присутствие или отсутсвие белой расцветки «идет поверх» равномерного однородного эумеланинового окраса.

Итак, K^B образует сплошной однородный окрас. Однако из этого правила есть одно важное исключение: сочетание с генотипами eA/eA или eA/e. Несмотря на наличие аллеля K^B, аллель e^A подавляет работу локуса К и проводит к фенотипу, определяемому локусом агути, вместо сплошного окраса. Изучить фотографии собак с генотипами K^B/- e^A/- в сравнении с K^B/- E/- можно по иллюстрации из научной статьи Андерсон и соавторов, пройдя по этой ссылке. Так, сицилийская борзая, имеющая генотип K^B/- e^A/- A^y/- b/b (панель А) и древер, генотип которого K^B/- e^A/- A^y/- B/- (панель В), несмотря на наличие у них аллеля КВ/- имеют равномерно рыжий окрас. А сицилийская борзая с генотипом K^B/- E/- A^y/- b/b (панель C) имеет сплошной коричневый окрас, как и ожидается при генотипе K^B/-.

Аллель K^br (Brindle). Тигровый.

Аллель K^br обусловливает неравномерное распределение пигментов по корпусу с образованием вертикальных полос: темные полосы чередуются со светлыми (рыжими) участками. Тигровый окрас может сильно варьировать по ширине полос и цвету основного фона, что обусловлено стохастическими процессами и влиянием генов-модификаторов.

Tигровость проявляется в зонах с феомеланиновой пигментацией. Это означает, что тигровость будет по всему телу у доминантно-рыжих собак по локусу агути, то есть с генотипами K^br/- E/- A^y/- (или K^br/- E^m/- A^y/-, с «маской», как на фото ниже). На фотографиях ниже приведены примеры таких окрасов для собак с черной и с «голубой» эумеланиновой пигментацией (в сочетании с «маской»).

Менее привычно выглядит тигровый у собак с другими вариациями окрасов агути. Например, у подпалых и чепрачных по локусу агути (генотипы K^br/- E/- a^t/a^t или K^br/- E/- a^sa/-), тигровость проявляется в зонах подпала, как у корги и среднеазиатской овчарки на фото ниже. Такие окрасы иногда называют тигрово-подпалый и тигрово-чепрачный, соответственно.

Аллель K^br до сих пор не идентифицирован молекулярно-генетическими методами, поэтому генетического теста в большинстве лабораторий мира на него не существует. Аллель K^br был описан, как «структурный вариант, который влияет на количество копий гена». Существующие ДНК-тесты обычно идентифицируют собак с видимым тигровым окрасом как гетерозигот К^В/k^y. В 2021 году две лаборатории в Европе начали тестировать на аллель K^br, видимо, используя отличные друг от друг методы, подробности которых не раскрываются. Будем надеяться, что в очень скором времени появятся научные публикации, раскрывающие тайну этого аллеля и для нас с вами.

Аллель k^y (Yellow). Разнообразие окрасов в соответствии с генотипами агути.

k^y — это аллель «дикого типа», рецессивный аллель локуса K; вместе с агути регулирует чередование эумеланиновых и феомеланиновых зон. У собак с генотипом k^y/k^y окрас диктуется аллелями локуса А: присутствует у зонарных, соболиных, чепрачных, подпалых собак, и рецессивно-черных собак. Подробнее про окрасы серии агути можно прочитать на соответствующей странице.

Ниже представлены примеры самых разнообразных окрасов и расцветок, которые объединяет наличие генотипа k^y/k^y у каждой из собак. Среди них Вы найдете разные окрасы агути, а также их сочетания с белой пятнистью (локус S), ослаблением пигментации (локус D) и мраморной расцветкой (локус M).

Литература.

Brancalion, L., Haase, B., Wade, C.M. Canine coat pigmentation genetics: a review. Anim Genet :, 2021. 10.1111/age.13154.

Dreger, D.L., Hooser, B.N., Hughes, A.M., Ganesan, B., Donner, J., Anderson, H., Holtvoigt, L., Ekenstedt, K.J. True Colors: Commercially-acquired morphological genotypes reveal hidden allele variation among dog breeds, informing both trait ancestry and breed potential. PLoS One 14:e0223995, 2019. 10.1371/journal.pone.0223995.

Oguro-Okano, M., Honda, M., Yamazaki, K., Okano, K. Mutations in the melanocortin 1 receptor, β-defensin103 and agouti signaling protein genes, and their association with coat color phenotypes in Akita-inu dogs. J Vet Med Sci 73:853-8, 2011. Pubmed reference: 21321476.

Candille, SI., Kaelin, CB., Cattanach, BM., Yu, B., Thompson, DA., Nix, MA., Kerns, JA., Schmutz, SM., Millhauser, GL., Barsh, GS. A {beta}-Defensin Mutation Causes Black Coat Color in Domestic Dogs. Science 318:1418-23, 2007. 10.1126/science.1147880.

Kerns, JA., Cargill, EJ., Clark, LA., Candille, SI., Berryere, TG., Olivier, M., Lust, G., Todhunter, RJ., Schmutz, SM., Murphy, KE., Barsh, GS. Linkage and segregation analysis of black and brindle coat color in domestic dogs. Genetics 176:1679-89, 2007. 10.1534/genetics.107.074237.

Kerns, JA., Olivier, M., Lust, G., Barsh, GS. Exclusion of melanocortin-1 receptor (mc1r) and agouti as candidates for dominant black in dogs. J Hered 94:75-9, 2003. Pubmed reference: 12692166.

Дополнительное упоминание.

Ollivier, M., Tresset, A., Hitte, C., Petit, C., Hughes, S., Gillet, B., Duffraisse, M., Pionnier-Capitan, M., Lagoutte, L., Arbogast, R.M., Balasescu, A., Boroneant, A., Mashkour, M., Vigne, J.D., Hänni, C. Evidence of coat color variation sheds new light on ancient canids. PLoS One 8:e75110, 2013. 10.1371/journal.pone.0075110.

Anderson, TM., Vonholdt, BM., Candille, SI., Musiani, M., Greco, C., Stahler, DR., Smith, DW., Padhukasahasram, B., Randi, E., Leonard, JA., Bustamante, CD., Ostrander, EA., Tang, H., Wayne, RK., Barsh, GS. Molecular and evolutionary history of melanism in North American gray wolves. Science 323:1339-43, 2009. 10.1126/science.1165448.