Локус H (Harlequin) — от англ. арлекин – это ген PSMB7 (proteasome subunit beta 7), локализованный на 9-й хромосоме собак. Доминантная мутация в локусе H при взаимодействии с фактором Мерля обусловливает развитие бело-мраморного окраса немецких догов, который в породе именуется арлекин. Все бело-мраморные доги имеют генотип M/m H/h по локусам M и Н.
Аллели локуса H
- Н — обусловливает развитие мраморности типа арлекин;
- h — отсутствие мраморности типа арлекин.
Порядок домининрования: H > h
Фенотипическое проявление аллеля H возможно только при наличии мраморного окраса M/m. Все доги с окрасом арлекин имеют генотип M/m H/h по локусам M и H. В гомозиготном состоянии (Н/Н) этот аллель проявляет летальный эффект, то есть такие гомозиготные щенки абсорбируются на самый ранныих стадиях эмбриогенеза и просто не рождаются (бояться этого не стоит). Чтобы избежать появление собак с «двойным мерль» (M/M) настоятельно рекомендуется никогда не вязать двух мраморных (M/m h/h), двух арлекинов (M/m H/h), или мраморного (M/m h/h) и арлекина (M/m H/h) между собой. Мраморных или арлекинов всегда рекомендуется вязать с не-мраморными собаками. Это также означает, что при разведении догов с арлекиновым окрасом, в пометах всегда будет расщепление по фенотипу у щенков — будут рождаться мраморные, арлекиновые, и не-мраморные щенки.
Аллель H приводит к тому, что зоны со сниженной пигментацией из-за действия аллелей мрамора полностью осветляются до белого фона, а зоны с полной пигментацией остаются полностью прокрашенными. У собак с сплошной черной пигментацией в сочетании с M/m H/h получается такой интересный уникальный окрас догов — арлекин — с насыщенными черными пятнами в череде с белыми участками. Если «базовый окрас» не черный, а, скажем, палевый или тигровый, то пигментированные участки сохраняют именно этот тип пигментации. Получаются всевозможные сочетания, приведенные на фотографиях ниже, часто вне стандарта породы.
Ниже, для сравнения несколько фотографий догов с мерль, но без «арлекиновости» (генотипы M/m h/h) на фоне различных окрасов.
Породы с аллелем H.
Аллель H присутствует практически исключительно у немецкого дога. Исследование 2019 года по анализу более 11 тысяч собак 212 пород устновило, что частота аллелей H и h у догов составляет 0.21 и 0.79, соответственно (по выборке в 88 догов). Аллель H не обнаружен ни у одной исследованной собаки других пород, за исключением — сюрприз-сюрприз — йоркширских терьеров!
У двух из 24 йоркширских терьеров по происхождению из Великобритании обнаружили аллель H; при этом ни у одного из 107 йоркширских терьеров американского происхождения аллеля H не найдено. У йоркширских терьеров нет аллелей мраморного окраса M, поэтому аллели H у них фенотипически не проявляются. Так как породы йоркширский терьер и немецкий дог — неродственные и не замечены в гибридизации друг с другом, ученые предполагают, что у йорков мутация H могла возникнуть заново (de novo), независимо от догов (если исключить возможность ошибки тестирования).
Литература.
Brancalion, L., Haase, B., Wade, C.M. Canine coat pigmentation genetics: a review. Anim Genet :, 2021. Pubmed reference: 34751460. DOI: 10.1111/age.13154.
Dreger, D.L., Hooser, B.N., Hughes, A.M., Ganesan, B., Donner, J., Anderson, H., Holtvoigt, L., Ekenstedt, K.J. True Colors: Commercially-acquired morphological genotypes reveal hidden allele variation among dog breeds, informing both trait ancestry and breed potential. PLoS One 14:e0223995, 2019. Pubmed reference: 31658272. DOI: 10.1371/journal.pone.0223995.
Clark, LA., Tsai, KL., Starr, AN., Nowend, KL., Murphy, KE. A missense mutation in the 20S proteasome β2 subunit of Great Danes having harlequin coat patterning. Genomics 97:244-8, 2011. Pubmed reference: 21256207. DOI: 10.1016/j.ygeno.2011.01.003.
Clark, LA., Starr, AN., Tsai, KL., Murphy, KE. Genome-wide linkage scan localizes the harlequin locus in the Great Dane to chromosome 9. Gene 418:49-52, 2008. Pubmed reference: 18513894. DOI: 10.1016/j.gene.2008.04.006.
O’Sullivan, N., Robinson, R. Harlequin colour in the Great Dane dog. Genetica 78:215-8, 1988. Pubmed reference: 3270445.
Sponenberg, D.P. Inheritance of the harlequin color in Great Dane dogs Journal of Heredity 76:224-225, 1985. Pubmed reference: 3998446.
ОКНО в генетику собак 